最新的数据统计，我国10～15%的育龄夫妇遭受不孕不育之痛，辅助生殖技术是目前被广泛应用且最有效的治疗不孕不育的手段；同时，由于出生缺陷率依然呈上升趋势，每年新增约90万例。

针对这一现状，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院从生殖医学、医学遗传学等多方面进行了大量的科学研究。

近2个月以来，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院就在多个国际知名期刊上发表重要研究论文，为相关领域的发展做出了新的贡献。

值得一提的是，这些最新的研究成果，均来自年轻科研人员，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院生生不息蓬勃向上的动力，由此可见一斑。

具体如下：

一、总结染色体嵌合人群试管婴儿治疗的效率

论文名称：“Next-generation sequencing analysis of embryos from mosaic patients undergoing in vitro fertilization and preimplantation genetic testing”

发表期刊：《Fertility & Sterility》

论文大致内容：正常人由卵子和精子形成的一个胚胎细胞分裂而来。因此一个人应该只有一种染色体核型的细胞。

然而，部分人由于生长发育过程中细胞分裂的错误，身体中的部分细胞染色体核型跟其它细胞不一致，这就是染色体嵌合体。

大多数情况下的染色体嵌合体都是性染色体嵌合体。由于既往认为这类人群体内含有异常染色体的细胞，

因此有机会出生异常染色体相关的后代，因此推荐产前诊断或者植入前诊断。然而，目前还没有嵌合体植入前诊断的临床结局相关报道。

生殖中心罗克莉医生及胡亮医生研究生蓝月云总结了68对嵌合体夫妇行植入前诊断的临床结局。

研究发现性染色体嵌合（尤其是低比例嵌合）夫妇的胚胎很少再发生性染色体异常，而常染色体嵌合夫妇的胚胎中该染色体异常的比例却高得多。

研究提示性染色体嵌合（尤其是低比例嵌合）夫妇如果没有其它植入前遗传学检测的指征，可以考虑常规助孕后产前诊断以避免后代染色体异常的风险，

可在保证疗效的前提下节省患者的治疗费用。而常染色体嵌合的夫妇则建议进行植入前遗传学检测助孕以获得更好的临床结局。

二、发现基因突变与精子异常的关联

论文名称：“Novel homozygous variations in PLCZ1 lead to poor or failed fertilization characterized by abnormal localization patterns of PLCζ in sperm”

发表期刊《Clinical Genetics》

论文大致内容：本研究，生殖中心戴菁博士通过对10名ICSI受精失败或低受精的男性进行全外显子测序分析并结合家系验证，发现3名男性携带PLCZ1纯合突变。

该基因突变导致精子PLCζ蛋白定位异常，从而导致卵母细胞激活障碍。这3例患者通过ICSI+辅助激活治疗后均获得成功受精，其中2例患者获得持续妊娠。

该研究解释了该类患者助孕失败的原因，为解决或改善患者受精结局提供了新的思路。

三、精子超过15年的冻存，也不会影响临床妊娠，流产或活产率

论文名称：“Long-term cryostorage of semen in a human sperm bank does not affect clinical outcomes”

发表期刊：《Fertil Steril》

论文大致内容：精子库博士后黄川在朱文兵主任指导下研究发现，尽管超过5年的冷冻保存会对精子的复苏率产生一些负面影响，

但人类精子库中的精液超过15年的液氮冻存，并不会影响随后辅助生殖技术治疗的临床妊娠率，流产率或活产率。以上结果为精液的长期冻存提供了安全性依据。

四、输卵管积水不孕症患者希望大增

论文名称：“Hysteroscopic Placement of Platinum Microinsert in Patients With Hydrosalpinx Before In Vitro Fertilization and Embryo Transfer”

发表期刊：《J Minim Invasive Gynecol.》

论文大致内容：生殖中心腔镜组陈辉主任探讨了体外受精前宫腔镜下输卵管栓堵术治疗输卵管积水合并有严重盆腔粘连或卵巢储备不足患者的疗效。

该研究回顾性研究2014年5月至2016年5月接受治疗的150例不适合腹腔镜手术的单侧或双侧输卵管积水患者。

143例(95.3%)患者成功放置弹簧栓。132例接受204个移植周期的患者中，86例(65.2%)受孕，78例(59.1%)活产。

临床妊娠早期和晚期流产率分别为12.8%和1.1%。异位妊娠率为2.3%，无重大并发症发生。

该研究表明对于盆腔粘连严重或卵巢储备低的患者，输卵管栓堵术是体外受精胚胎移植前治疗输卵管积水的有效方法。

在这一领域，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院已经获得了丰富的临床经验和良好的临床疗效。

五、移植前的薄型子宫内膜与不良产科结局相关

论文名称：The risk of placenta previa and cesarean section associated with a thin endometrial thickness: a retrospective study of 5251 singleton births during frozen embryo transfer in China.

发表期刊：《Archives of Gynecology and Obstetrics》，IF 2.199.

论文大致内容：生殖中心李晓峰医生及卢光琇教授研究生井爽通过回顾性分析移植前子宫内膜厚度（＜9mm,9-12mm,＞12mm）与产科结局的关系发现：

移植前子宫内膜越厚则前置胎盘发生率降低、剖宫产率降低，而孕龄和胎儿出生体重增加。也就是说移植前的薄型子宫内膜（＜9mm）可能通过影响胎盘而导致不良产科结局和新生儿结局。

六、低预后人群的助孕结局随着分级的增加，累积活产率逐渐下降

论文名称：“Cumulative Live Birth Rates in Low Prognosis Patients According to the POSEIDON Criteria: An Analysis of 26,697 Cycles ofin vitroFertilization/Intracytoplasmic Sperm Injection.”

发表期刊：《Frontiers in endocrinology》.（IF 3.6）

论文大致内容：生殖中心李元医生通过大数据回顾，收集62749个促排周期，发现31.52%的患者属于低预后人群。

这些低预后人群的助孕结局随着分级的增加，累积活产率逐渐下降。这也说明了对该类型患者进行精细分类管理的必要性。但是，患者经历3个促排周期后均能达到较高的累积活产率。

因此，如果是属于以上低预后人群，则更加需要跟时间赛跑，争取更多获得卵子和胚胎的机会。不要轻言放弃，争取更多的机会。

七、CFAP65是导致严重弱精子症的新基因

论文名称：

“Biallelic mutations in CFAP65lead to severe asthenoteratospermia due to acrosome hypoplasia and flagellum malformations”

发表期刊：《Journal of Medical Genetics》

论文大致内容：精子形成过程中正确的顶体形成和鞭毛组装是保证精卵正常受精的重要前提，然而，单个精子形成相关基因突变同时导致顶体发育和鞭毛组装失败的案例未见报道。

遗传中心研究生王韦力在谭跃球主任的指导下通过对来自45个不相关的中国家庭的47名患有严重弱精子症的患者进行全外显子组测序，在分别来自3个家庭的3名完全精子不动患者中发现了CFAP65双等位基因突变；

CFAP65定位于精子顶体和鞭毛中段，其缺失可导致精子鞭毛异常和顶体发育不良。

该研究在国际上首次揭示了一个新的同时参与顶体发育和鞭毛组装的基因，找到了这类患者男性不育的原因，为这类患者的遗传咨询、靶向基因检测及将来基因治疗提供分子依据。

（编辑zebra。图片来源网络，侵删）

来源：长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院

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